Cambio en la prevalencia de defectos congénitos en los niños con síndrome de Prader-Willi / Change in prevalence of congenital defects in children with Prader-Willi syndrome

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23296430
http://pediatrics.aappublications.org/content/131/2/e544.long
De:
Torrado M1, Foncuberta ME, Perez MF, Gravina LP, Araoz HV, Baialardo E, Chertkoff LP.
Pediatrics. 2013 Feb;131(2):e544-9. doi: 10.1542/peds.2012-1103. Epub 2013 Jan 6.
Todos los derechos reservados para:
2013 © Copyright American Academy of Pediatrics. All rights reserved



Abstract

OBJECTIVE:The aim of this study was to assess the prevalence of congenital defects observed in patients with Prader-Willi syndrome (PWS) and to compare this prevalence with that described in the general population. In addition, these findings were correlated with the different etiologic subtypes.

METHODS:A total of 180 children with PWS followed for 13 years were included in this study. Diagnosis was confirmed by the methylation test, and genetic subtypes were established by using fluorescence in situ hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification and microsatellite analyses. The prevalence of congenital defects was compared with national and international registries of congenital defects in the general population (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, European Surveillance of Congenital Anomalies, and the New York Registry).

RESULTS:Twenty-two percent of the patients presented congenital defects with a risk of 5.4 to 18.7 times higher than that of the general population. The most frequent congenital defects were heart defects, renoureteral malformations, vertebral anomalies, hip dysplasia, clubfoot, and agenesis/hypoplasia of the corpus callosum. Each of these congenital defects was significantly more frequent in the children with PWS than in the general population. The congenital heart defects were more frequent in girls than in boys with PWS. No significant differences were found when the defects were correlated with the different etiologic subtypes.

CONCLUSIONS:An increased prevalence of congenital defects was found in our PWS patients. This finding suggests the need for further studies in PWS children that allow physicians to detect the congenital defects found in this series and, thus, to anticipate complications, with the ultimate aim of enhancing the management of PWS patients.

Resumen

OBJETIVO:
El objetivo de este estudio fue evaluar la prevalencia de defectos congénitos observados en los pacientes con síndrome de Prader-Willi (SPW) y comparar esta prevalencia con la descrita en la población general. Además, estos resultados se correlacionaron con los diferentes subtipos etiológicos.

MÉTODOS:
Un total de 180 niños con SPW seguido por 13 años se incluyeron en este estudio. El diagnóstico fue confirmado por la prueba de metilación y subtipos genéticos se establecieron mediante hibridación in situ fluorescente o la sonda de amplificación ligadura-dependiente multiplex y microsatélites análisis. La prevalencia de defectos congénitos se comparó con los registros nacionales e internacionales de los defectos congénitos en la población general (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, Vigilancia Europea de Anomalías Congénitas, y el registro de Nueva York).

RESULTADOS:
Veintidós por ciento de los pacientes presentaron defectos congénitos con un riesgo de 5,4 a 18,7 veces mayor que la de la población general. Los defectos congénitos más frecuentes fueron defectos cardíacos, malformaciones renoureterales, anomalías vertebrales, la displasia de cadera, pie zambo, y agenesia / hipoplasia del cuerpo calloso. Cada uno de estos defectos congénitos fue significativamente más frecuente en los niños con SPW que en la población general. Los defectos congénitos del corazón son más frecuentes en las niñas que en los niños con SPW. No se encontraron diferencias significativas cuando los defectos se correlacionaron con los diferentes subtipos etiológicos.

CONCLUSIONES:
Un aumento de la prevalencia de defectos congénitos fue encontrado en nuestros pacientes con SPW. Este hallazgo sugiere la necesidad de realizar más estudios en niños con SPW que permiten a los médicos a detectar los defectos congénitos que se encuentran en esta serie y, por lo tanto, anticipar complicaciones, con el fin último de mejorar el manejo de los pacientes con SPW.

PMID:

 

23296430

 

[PubMed - indexed for MEDLINE] 

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Todo el interior, con preservación fisaria la reconstrucción del ligamento cruzado anterior no compromete significativamente la physis en atletas con esqueleto inmaduro: un análisis de resonancia magnética fisaria postoperatorio / All-inside, physeal-sparing anterior cruciate ligament reconstruction does not significantly compromise the physis in skeletally immature athletes: a postoperative physeal magnetic resonance imaging analysis

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25325558?dopt=Abstract
http://ajs.sagepub.com/content/42/12/2933.abstract
http://www.healio.com/orthopedics/sports-medicine/news/online/%7B000fc67b-f4c9-45fa-84f7-b3a780becc85%7D/all-inside-acl-demonstrates-safety-in-skeletally-immature-athletes
De:
Nawabi DH1, Jones KJ2, Lurie B3, Potter HG3, Green DW4, Cordasco FA1.
Am J Sports Med. 2014 Dec;42(12):2933-40. doi: 10.1177/0363546514552994. Epub 2014 Oct 16.

Todos los derechos reservados para:
Copyright © 2015 by The American Orthopaedic Society for Sports Medicine

Abstract

BACKGROUND:

Anterior cruciate ligament (ACL) reconstruction in skeletally immature patients can result in growth disturbance due to iatrogenic physeal injury. Multiple physeal-sparing ACL reconstruction techniques have been described; however, few combine the benefits of anatomic reconstruction using sockets without violation of the femoral or tibial physis.

PURPOSE:

To utilize physeal-specific magnetic resonance imaging (MRI) to quantify the zone of physeal injury after all-inside ACL reconstruction in skeletally immature athletes.

STUDY DESIGN:

Case series; Level of evidence, 4.

METHODS:

Twenty-three skeletally immature patients (mean chronologic age 12.6 years; range, 10-15 years) were prospectively evaluated after all-inside ACL reconstruction. The mean bone age was 13.2 years. There were 8 females and 15 males. Fifteen patients underwent an all-epiphyseal (AE) ACL reconstruction and 8 patients had a partial transphyseal (PTP) ACL reconstruction, which spared the femoral physis but crossed the tibial physis. At 6 and 12 months postoperatively, MRI using 3-dimensional fat-suppressed spoiled gradient recalled echo sequences and full-length standing radiographs were performed to assess graft survival, growth arrest, physeal violation, angular deformity, and leg length discrepancy.

RESULTS:

The mean follow-up for this cohort was 18.5 months (range, 12-39 months). Minimal tibial physeal violation was seen in 10 of 15 patients in the AE group and, by definition, all patients in the PTP group. The mean area of tibial physeal disturbance (±SD) was 57.8 ± 52.2 mm(2) (mean 2.1% of total physeal area) in the AE group compared with 145.1 ± 100.6 mm(2) (mean 5.4% of total physeal area) in the PTP group (P = .003). Minimal compromise of the femoral physis (1.5%) was observed in 1 case in the PTP group and no cases in the AE group. No cases of growth arrest, articular surface violation, or avascular necrosis were noted on MRI. No postoperative angular deformities or significant leg length discrepancies were observed.

CONCLUSION:

The study data suggest that all-inside ACL reconstruction is a safe technique for skeletally immature athletes at short-term follow-up. Physeal-specific MRI reveals minimal growth plate compromise that is significantly lower than published thresholds for growth arrest.

© 2014 The Author(s).

KEYWORDS:

ACL reconstruction; MRI; all-inside; physis; skeletally immature

PMID:

 

25325558

 

[PubMed - in process]

Resumen

ANTECEDENTES:

La reconstrucción del ligamento cruzado anterior (LCA) en pacientes con esqueleto inmaduro puede resultar en la alteración del crecimiento debido a una lesión de la fisis iatrogénica. Múltiples técnicas de reconstrucción del LCA fisarias con preservación se han descrito; sin embargo, pocos se combinan los beneficios de la reconstrucción anatómica mediante sockets sin violación de la fisis femoral o tibial.

PROPÓSITO:

Para utilizar la resonancia magnética-fisaria específica (MRI) para cuantificar la zona de lesión fisaria después de todo, dentro de la reconstrucción del LCA en atletas con esqueleto inmaduro.

Diseño del estudio:

Las series de casos; Nivel de evidencia, 4.

MÉTODOS:

Veintitrés pacientes con esqueleto inmaduro (media edad cronológica 12,6 años, rango 10-15 años) fueron evaluados prospectivamente la reconstrucción después de todo, dentro de ACL. La edad media de hueso fue de 13,2 años. Hubo 8 mujeres y 15 hombres. Quince pacientes fueron sometidos a un todo-epífisis (AE) la reconstrucción del LCA y 8 pacientes tenían una transphyseal parcial (PTP) la reconstrucción del LCA, que salvó la fisis femoral pero cruzó la physis tibial. A los 6 y 12 meses después de la operación, la RM usando 3-dimensional con supresión grasa estropeado gradiente recordó secuencias de eco y de larga duración en las radiografías de pie se realizaron para evaluar la supervivencia del injerto, la detención del crecimiento, violación fisaria, deformidad angular, y la longitud de la pierna discrepancia.

RESULTADOS:

La media de seguimiento de esta cohorte fue de 18,5 meses (rango, 12-39 meses). Minimal violación de la fisis tibial se observó en 10 de 15 pacientes en el grupo AE y, por definición, todos los pacientes en el grupo de PTP. La media del área de perturbación fisis tibial (± DE) fue de 57,8 ± 52,2 mm (2) (media de 2,1% de la superficie total de la fisis) en el grupo de AE en comparación con 145,1 ± 100,6 mm (2) (media de 5,4% de la superficie total de la fisis) en el grupo de PTP (P = 0,003). Se observó compromiso mínimo de la fisis femoral (1,5%) en 1 caso en el grupo PTP y ningún caso en el grupo AE. No hay casos de detención del crecimiento, violación superficie articular, o necrosis avascular se observaron en la RM. No se han observado deformidades angulares o postoperatorias importantes discrepancias longitud de las piernas.

CONCLUSIÓN:

Los datos del estudio sugieren que todo el interior de la reconstrucción del LCA es una técnica segura para los atletas con esqueleto inmaduro a corto plazo de seguimiento. RM-fisaria 

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http://www.smop.mx/curso-smop-deformidades-mzo.html

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Detección y Manejo conservador del Desarrollo displasia de la cadera pediatrico en niños de hasta seis meses de edad / Detection and Nonoperative Management of Pediatric Developmental Dysplasia of the Hip in Infants up to Six Months of Age

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25656273
http://www.aaos.org/research/guidelines/DDHGuidelineFINAL.pdf

De:
Mulpuri K, Song KM, Goldberg MJ, Sevarino K.
J Am Acad Orthop Surg. 2015 Feb 5. pii: JAAOS-D-15-00006. [Epub ahead of print]

Todos los derechos reservados para:
Copyright 2014 by the American Academy of Orthopaedic Surgeons


Abstract

Detection and Nonoperative Management of Pediatric Developmental Dysplasia of the Hip in Infants up to Six Months of Age: Evidence-Based Clinical Practice Guideline is based on a systematic review of the current scientific and clinical research. This guideline has been endorsed by the Society of Diagnostic Medical Sonography, the Society for Pediatric Radiology, American Academy of Pediatrics, and the Pediatric Orthopaedic Society of North America. The purpose of this clinical practice guideline is to help improve treatment and management based on the current evidence. This guideline contains nine recommendations, including both diagnosis and treatment. In addition, the work group highlighted the need for better research in the early diagnosis and treatment of developmental dysplasia of the hip.

Copyright 2015 by the American Academy of Orthopaedic Surgeons.

PMID: 25656273 [PubMed - as supplied by publisher]




Resumen
La detección y el tratamiento conservador del Desarrollo de  displasia pediatrico de la cadera en niños de hasta seis meses de edad: Guía de práctica clínica basada en la evidencia se basa en una revisión sistemática de la investigación científica y clínica actual. Esta guía ha sido avalado por la Sociedad de Diagnóstico Médico ecografía, la Sociedad de Radiología Pediátrica, la Academia Americana de Pediatría y la Sociedadde Ortopedia Pediátrica de Norteamérica. El propósito de esta guía de práctica clínicaes ayudar a mejorar el tratamiento y la gestión basada en la evidencia actual. Esta guíacontiene nueve recomendaciones, incluyendo el diagnóstico y el tratamiento. Además, el grupo de trabajo puso de relieve la necesidad de una mejor investigación en eldiagnóstico precoz y el tratamiento de la displasia congénita de cadera.
Derechos de Autor 2015 por la Academia Americana de Cirujanos Ortopédicos.
PMID: 25656273 [PubMed - suministrada por la editorial]

Resultados a largo plazo de la de transferencia del tendón tibial anterior por recaída idiopática pie zambo tratado con el método Ponseti: Un seguimiento de los Treinta y siete a cincuenta y cinco años / Long-Term Results of Tibialis Anterior Tendon Transfer for Relapsed Idiopathic Clubfoot Treated with the Ponseti Method: A Follow-up of Thirty-seven to Fifty-five Years

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25568394
http://jbjs.org/content/97/1/47
De:
Holt JB1, Oji DE1, Yack HJ1, Morcuende JA1.
J Bone Joint Surg Am. 2015 Jan 7;97(1):47-55. doi: 10.2106/JBJS.N.00525.

Todos los derechos reservados para:
Copyright © 2015. All Rights Reserved The Journal of Bone and Joint Surgery, Inc.
STRIATUS Orthopaedic Communications

Abstract

BACKGROUND:

Relapse of idiopathic clubfoot deformity after treatment can be effectively managed with repeat casting and tibialis anterior tendon transfer during early childhood. We evaluated the long-term effects on adult foot function after tibialis anterior tendon transfer for relapsed idiopathic clubfoot deformity during childhood.

METHODS:

Thirty-five patients (sixty clubfeet) in whom idiopathic clubfoot was treated with the Ponseti method from 1950 to 1967 were followed. At an average age of forty-seven years (range, thirty-seven to fifty-five years), the patients underwent a detailed musculoskeletal examination, radiographic evaluation, pedobarographic analysis, and surface electromyography (EMG). They also completed three quality-of-life patient questionnaires.

RESULTS:

Fourteen patients (twenty-five clubfeet, 42%) had required repeat casting and tibialis anterior tendon transfer in childhood for relapsed clubfoot deformity after initial casting and served as the study group. Twenty-one patients (thirty-five clubfeet, 58%) were successfully treated with initial casting without relapse (the reference group). No patient in either group had subsequent relapse or required additional operative intervention associated with clubfoot deformity. The mean ankle dorsiflexion was similar between the groups. Radiographically, the tendon transfer group showed a smaller mean anteroposterior talocalcaneal angle and slightly more talar flattening than the reference group with no associated clinical differences. Peak pressures, total force distribution, and surface EMG results were not significantly different between the groups. Outcome questionnaires demonstrated no significant difference between the groups.

CONCLUSIONS:

Tibialis anterior tendon transfer is very effective at preventing additional relapse of deformity without affecting long-term foot function of patients with idiopathic clubfoot.

LEVEL OF EVIDENCE:

Therapeutic Level III. See Instructions for Authors for a complete description of levels of evidence.

Copyright © 2015 by The Journal of Bone and Joint Surgery, Incorporated.

PMID: 25568394 [PubMed - in process]

Resumen 

ANTECEDENTES: La recaída de la deformidad del pie zambo idiopático después del tratamiento puede ser manejado con eficacia con la repetición del yeso y la transferencia tendón tibial anterior durante la primera infancia. Se evaluaron los efectos a largo plazo sobre la función del pie adulto después de la transferencia del tendón tibial anterior de recaída del pie zambo idiopático durante la infancia. 

MÉTODOS: 

Fueron seguidos Treinta y cinco pacientes (sesenta pies zambos) en los que el pie zambo idiopático fue tratado con el método Ponseti 1950-1967. A una edad promedio de cuarenta y siete años (rango, treinta y siete hasta cincuenta y cinco años), los pacientes fueron sometidos a un examen detallado musculoesquelético, evaluación radiográfica, análisis podobarométrica y electromiografía de superficie (EMG). También completaron tres cuestionarios de pacientes la calidad de vida. 

RESULTADOS: Catorce pacientes (veinticinco pies zambos, el 42%) habían requerido la repetición de fundición y tibial transferencia tendón anterior en la infancia para recaído deformidad después de la fundición inicial y sirvió como grupo de estudio. Veintiún pacientes (treinta y cinco pies zambos, el 58%) fueron tratados con éxito con la fundición inicial sin recidiva (el grupo de referencia). Ningún paciente de ningún grupo tuvo recaída posterior o intervención quirúrgica adicional requerido asociado con deformidad. La flexión dorsal del tobillo media fue similar entre los grupos. Radiográficamente, el grupo de transferencia de tendón mostró un ángulo menor media anteroposterior talocalcaneal y aplanamiento poco más del astrágalo que el grupo de referencia sin diferencias clínicas asociadas. Picos de presión, la distribución total de la fuerza y de la superficie EMG resultados no fueron significativamente diferentes entre los grupos. Cuestionarios de resultados no mostraron diferencias significativas entre los grupos. 

CONCLUSIONES: 

La transferencia del tendón tibial anterior es muy eficaz en la prevención de recaídas adicional de la deformidad sin afectar la función del pie de largo plazo de los pacientes con pie zambo idiopático. 

Nivel de evidencia:

 Nivel terapéutico III. Vea las Instrucciones para Autores para obtener una descripción completa de los niveles de evidencia. 

Copyright © 2015 por The Journal of Bone and Joint Surgery, Incorporated. PMID: 25568394 [PubMed - en proceso]

¿Sabes qué es el ‪#‎PieEquinoVaro‬ (PEV)?...

una publicación de Fundación Mexicana del Pie Equino Varo.

Relationship of calcaneal and iliac apophyseal ossification to peak height velocity timing in children

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25609442
http://jbjs.org/content/97/2/147
De:
Nicholson AD1, Liu RW2, Sanders JO3, Cooperman DR1.
J Bone Joint Surg Am. 2015 Jan 21;97(2):147-54. doi: 10.2106/JBJS.N.00671.

Todos los derechos reservados para:
Copyright © 2015. All Rights Reserved The Journal of Bone and Joint Surgery, Inc.
STRIATUS Orthopaedic Communications

Abstract

BACKGROUND:

Ossification of the calcaneal apophysis has never been fully characterized. We examined the ossification sequence of the calcaneus in relation to ossification of the iliac apophysis and the timing of the peak height velocity (PHV).

METHODS:Ninety-four healthy children (forty-nine girls and forty-five boys), from three to eighteen years old, were followed longitudinally through growth with annual serial radiographs and physical examinations. These were done at least annually from ten to fifteen years of age. The PHV was calculated using the height measurements of each child. We measured and compared calcaneal and iliac crest apophyseal ossification using foot and pelvic radiographs made on the same day. We correlated the PHV with the degree of calcaneal and iliac ossification.

RESULTS:Ossification of the calcaneal apophysis occurred in an orderly fashion, with the ossification center first appearing a mean of 4.7 years (95% confidence interval [CI], 5.2 to 4.2 years) before the PHV. The apophysis spread across the plantar surface more quickly than the dorsal surface. The apophysis extended completely over the plantar surface a mean of 0.86 year (95% CI, 1.0 to 0.7 year) before the PHV. Fusion of the apophysis followed complete plantar extension over the next two years and was typically complete a mean of 2.1 years (95% CI, 2.0 to 2.2 years) after the PHV. Fusion began in the middle of the apophysis and proceeded outward. Iliac apophyseal ossification did not appear prior to the PHV in any subject.

CONCLUSIONS:The calcaneal apophysis ossifies in a consistent fashion characterized by six different stages. The calcaneal stages occur during narrow intervals in relation to the PHV, allowing the calcaneal system to be used for assessment of skeletal maturity. The PHV occurs prior to iliac ossification, whereas the calcaneal apophysis has four stages of ossification before and two stages after the PHV.




Resumen

ANTECEDENTES:
La osificación de la apófisis del calcáneo nunca se ha caracterizado completamente.Examinamos la secuencia de la osificación del calcáneo en relación con la osificación de la apófisis ilíaca y la sincronización de la velocidad pico de altura (PHV).

MÉTODOS:
Noventa y cuatro niños sanos (cuarenta y nueve niñas y cuarenta y cinco varones), de tresa dieciocho años de edad, fueron seguidos longitudinalmente a través del crecimientocon radiografías seriadas anuales y exámenes físicos. Estos se realizaron al menosanualmente de diez a quince años de edad. El PHV se calculó utilizando las mediciones de la altura de cada niño. Se midió y comparó calcáneo y la cresta ilíaca apofisariaosificación usando pies y las radiografías de la pelvis realizadas en el mismo día. Se correlacionaron el PHV con el grado de calcáneo y ilíaca osificación.

RESULTADOS:
La osificación de la apófisis del calcáneo se produjo de una manera ordenada, con elcentro de osificación aparece primero una media de 4,7 años (95% intervalo de confianza [IC], 5.2 a 4.2 años) antes de que el PHV. La propagación apófisis través de la superficie plantar más rápidamente que la superficie dorsal. La apófisis extendiócompletamente sobre la superficie plantar una media de 0,86 años (IC 95%, 1,0-0,7 año)antes de que el PHV. Fusión de la apófisis siguió extensión plantar completa en los próximos dos años, y se completan normalmente una media de 2,1 años (IC 95%, 2,0-2,2años) después de la PHV. Fusión comenzó en el medio de la apófisis y procedió hacia el exterior. Ilíaca apofisaria osificación no apareció antes de la PHV en cualquier materia.

CONCLUSIONES:
La apófisis del calcáneo osifica de una manera coherente caracterizado por seis etapas diferentes. Las etapas de calcáneo se producen durante los intervalos estrechos en relación con el PHV, permitiendo al sistema calcáneo que se utilizará para la evaluaciónde la madurez esquelética. El PHV se produce antes de la iliacas osificación, mientras que la apófisis del calcáneo tiene cuatro etapas de la osificación antes y dos etapas después de la PHV.

Copyright © 2015 by The Journal of Bone and Joint Surgery, Incorporated.

PMID:

 

25609442

 

[PubMed - in process]